Die mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) verwobenen Symptome wie extreme Essverweigerung, motorische Defizite und sensorische Disregulation werden in der klinischen Praxis meist getrennt therapiert. Eine ganzheitliche Behandlung würde die kindlichen Bedürfnisse besser berücksichtigen.

Das pädiatrische klinisch isolierte Syndrom (CIS) ist ein erster entzündlich-demyelinisierender Schub des zentralen Nervensystems (ZNS) und kann in eine Multiple Sklerose (MS) übergehen. Daten über Schub-Muster und Prädiktoren einer MS-Konversion im Kindesalter sind allerdings begrenzt. Im Rahmen ei...

Wissenschaftler der Section of Infections of the Nervous System, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH in Bethesda und weiterer klinischer Einrichtungen in den USA und in Liberia haben vor Kurzem in einer Studie anhand von Daten eines Ebola-Virus-Ausbruchs im Jahr 2015 in Libe...

Das ATP7A-Gen kodiert für ein im Körper vorkommendes Protein, das für die Regulierung des Kupfergehalts wichtig ist. Genetische Varianten im ATP7A sind mit einem gewissen Spektrum x-chromosomaler Kupferstoffwechsel-Erkrankungen assoziiert. Das Menkes-Syndrom wiederum ist

Eine Gruppe von Wissenschaftlern der Universität von Palermo sowie der ARNAS Civico di Cristina and Benfratelli Hospitals in Palermo, Italien, haben zusammen mit französischen Forschern der Université Côte d'Azur in Nizza vor Kurzem im Rahmen einer Studie die Rolle des Nerven-Ultraschalls (n-US) in ...

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Durch eine Mutation des Proteins MCT8 wird der Transport von Schilddrüsenhormonen in und aus bestimmten Zelltypen schwer gestört. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf...

Seltene Entwicklungsstörungen gehören zu den häufigsten Gründen für eine genetische Abklärung im Kindesalter. Trotz moderner Untersuchungsmethoden bleibt die Ursache jedoch bei vielen Betroffenen ungeklärt. Noch immer erhalten etwa die Hälfte der Patienten mit Entwicklungsstörungen keine genetische ...

Das reversible Enzephalopathie-Syndrom mit Rückenmarksbeteiligung (PRES-SCI= posterior reversible encephalopathy syndrome with spinal cord involvement) im Kindesalter ist eine sehr seltene Erkrankung, eine möglichst frühzeitige Diagnose und Therapie sind jedoch essentiell für ein möglichst gutes neu...