SCN1A-Gen-Polymorphismen bei Kindern mit pharmakoresistenter Epilepsie assoziiert

Eine Ursache für die Pharmakoresistenz bei Epilepsien können SNPs (= Single Nucleotide Polymorphism) sein. Italienische Wissenschaftler der Universität von Bari “Aldo Moro" sind in diesem Zusammenhang im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob SNPs des SCN1A-Gens die therapeutische Antwort auf Antiepileptika beeinflussen und ob sie eine Prädisposition für eine pharmakoresistente Epilepsie bei Kindern darstellen können. Hierzu untersuchten sie bei 120 pädiatrischen Patienten mit einer pharmakoresistenten oder medikamentös gut zu behandelnde Epilepsie die SNPs in den Regionen der Exons und der Introns des SCN1A-Gens. Dann ermittelten sie durch den Vergleich der SNPs in den Regionen der Exons und der Introns zwischen beiden Gruppen, ob es eine Assoziation zwischen den Polymorphismen und einer refraktären Epilepsie gibt. Analysiert wurden außerdem die Genotypen eines jeden Intron-Polymorphismus in der therapierefraktären Gruppe. Es zeigte sich, dass keiner der SNPs, die in den Exons des SCN1A-Gens identifiziert werden konnten, mit der Pharmakoresistenz assoziiert waren. In den Regionen der Introns fand sich dagegen ein statistisch signifikanter Unterschied zwischen den beiden Patientengruppen in der Prävalenz von 3 Polymorphismen (rs6730344A/C, rs6732655A/T und rs10167228A/T). Die Analyse der Genotypen jedes der Intron-Polymorphismen in der therapierefraktären Gruppe ergab, dass die AA- und AT-Genotypen für den rs1962842-Polymorphismus im Gegensatz zu dem TT-Genotyp mit einem erhöhten Risiko assoziiert waren, eine Pharmakoresistenz zu entwickeln.

In dieser Studie konnte gezeigt werden, dass die Intron-Polymorphismen rs6730344, rs6732655 und rs10167228 des SCN1A-Gens ein potentieller Risikofaktor für eine pharmakoresistente Epilepsie sind, so die Forscher. Außerdem stellte sich heraus, dass die AA- und AT-Genotypen des Intron-Polymorphismus rs1962842 auch ein entsprechender Risikofaktor sind. Das Fazit der Experten: Polymorphismen des SCN1A-Gens können bei Patienten mit einer pharmakoresistenten Epilepsie eine Rolle bei der Therapieantwort auf Antiepileptika spielen.

(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 19.04.2018 - 13:48): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/SCN1A-Gen-Polymorphismen-bei-Kindern-mit-pharmakoresistenter.htm
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