Das Leigh-Syndrom ist eine hereditäre mitochondriale progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch erhöhte Laktat- und Pyruvat-Spiegel sowie bilaterale symmetrische hyperintense Läsionen in den Basalganglien, dem Thalamus, dem Hirnstamm, der weißen Hirnsubstanz oder dem Rückenmark im T2-gewichteten MRT charakterisiert ist. Bislang wurden Mutationen in annähernd 40 Genen gefunden, die mit dem Leigh-Syndrom assoziiert sind. Wissenschaftler der Yokohama City University Graduate School of Medicine in Yokohama, Japan, berichteten vor Kurzem in einem Beitrag des „Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry“ von eineiigen Zwillingsmädchen, bei denen die Diagnose eines Leigh-Syndroms gestellt worden war und die klinisch und genetisch von ihnen genau untersucht wurden. Die leiblichen Eltern der Kinder waren indischer Abstammung. Beide Mädchen wiesen eine optische Atrophie, eine Ophthalmoplegie, eine spastische Paraparese und leichte Intelligenzstörungen auf. Die Lakat-Spiegel im Blut und das Signal mit hoher Intensität im Bereich des Hirnstammes im T2-gewichteten MRT waren mit der klinischen Diagnose eines Leigh-Syndroms vereinbar. Um die genetische Ursache der Erkrankung bei den Patienten zu identifizieren, führten die Wissenschaftler ein Whole Exome Sequencing (WES) durch. Die Experten fanden bei beiden Kindern eine homozygote Nonsense-Mutation im C12orf65-Gen. Dieses Gen kodiert für ein mitochondriales Matrix-Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Freigabe neu synthetisierter Proteine von den mitochondrialen Ribosomen einnimmt. Interessanterweise, so die Autoren, wurde vor Kurzem von einer indischen Familie mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 berichtet, bei der dieselbe Mutation gefunden wurde und die zum Teil die gleichen klinischen Merkmale hatte. Offenbar kann dieselbe Nonsense-Mutation im C12orf65-Gen zu unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern führen, so die japanischen Wissenschaftler. Letzteres lässt vermuten, dass noch andere bislang unbekannte Faktoren Einfluss auf die Entwicklung der vorgestellten Erkrankungen haben.