G327E-Mutation im SCN9A-Gen als Ursache einer idiopathischen fokalen Epilepsie mit Rolando-Spikes
Der durch das SCN9A-Gen kodierte spannungsabhängige Natriumkanal NaV1.7 ist in den peripheren Neuronen lokalisiert und spielt eine wichtige Rolle in der Epileptogenese. Schon länger ist bekannt, dass zahlreiche SCN9A-Mutationen bei den verschiedensten Epilepsie-Phänotypen zu finden sind. Diese umfassen beispielsweise Fieberanfälle, die generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) und das Dravet-Syndrom, welches behandelnde Ärzte wiederum vor die Herausforderung unterschiedlicher klinischer Behandlungen stellt. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift “Neurological Sciences” berichten nun Wissenschaftler des Department of Pediatrics, Southern Medical University Affiliated Maternal & Child Health Hospital of Foshan, in Foshan, China, von einer neu entdeckten heterozygoten SCN9A-Mutation (c.980G > A chr2:167149868 p.G327E) bei zwei Schwestern mit einer Rolando-Epilepsie, die sie mittels Whole Exome Sequencing (WES) identifizierten. Beide Patientinnen wurden mit einer Kombinationstherapie aus Levetiracetam und Clonazepam anfallsfrei. Die Identifizierung dieser Mutation kann dazu beitragen, die Rolle des SCN9A-Gens bei Epilepsien noch besser zu verstehen und tiefere Einblicke in die SCN9A-Mutationen, die mit einem breiten klinischen Spektrum von Anfällen assoziiert sind, zu erlangen, so die chinesischen Wissenschaftler.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 26.05.2019 - 08:04): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/G327E-Mutation-im-SCN9A-Gen-als-Ursache-einer-idiopathischen.htm
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