Wissenschaftler der University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, Western Australia, haben im Rahmen ihrer Forschungsarbeiten herausgefunden, dass das sogenannte CHCHD2-Gen eine gewisse Rolle in der Pathogenese des rezessiven Early-Onset Morbus Parkinson spielt. CHCHD2 (= Coiled-Coil-Helix-Coiled-Coil-Helix Domain Containing Protein 2) ist ein mitochondriales Protein mit bislang unbekannter Funktion. Die Forscher kombinierten das Whole Exome Sequencing (WES) mit der funktionellen Genomik, um mögliche Gene zu identifizieren, die mit dem Early-Onset Morbus Parkinson assoziiert sein könnten. Um die molekularen Defekte der zuvor identifizierten Mutationen zu bestimmen, setzten die Experten die Fluoreszenzmikroskopie sowie zelluläre und mitochondriale biologische Messverfahren ein. Bei einer 26-jährigen kaukasischen Patientin mit einer Early-Onset-Form der Parkinsonerkrankung fand sich so eine Assoziation mit eine homozygoten Variante von CHCHD2. Die CHCHD2-Mutation in den Fibroblasten bei der jungen Frau verursachten eine Fragmentierung der mitochondrialen retikulären Morphologie und resultierten in einer verringerten oxidativen Phosphorylierung im Complex I und Complex IV. Obwohl die Zellen der Patientin einen Protonengradienten aufrecht erhalten konnten, war die Produktion von reaktiven Sauerstoff-Spezies erhöht, welches wiederum mit einem erhöhten Grundumsatz korrelierte. Diese Untersuchungsergebnisse deuten darauf hin, dass CHCHD2 ein wichtiger Baustein in der Pathogenese des rezessiven Early-Onset Morbus Parkinson ist, so die Wissenschaftler. Außerdem untermauere es die These, dass mitochondriale Proteine eine direkte Rolle bei der Erkrankung spielen.