Adrenoleukodystrophie - Was ist das?- Neue Patienteninformation

Die KBV-Patienten-Information zum Krankheitsbild Adrenoleukodystrophie wurde vom Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) im Rahmen eines kooperativen Projektes mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. aktualisiert. Die Kurzinformation ist übersichtlich aufbereitet und bietet einen schnellen Überblick zum Krankheitsbild der ALD. Angesprochen werden: Die Erkrankung, Anzeichen und Beschwerden, Untersuchungen, Behandlungsmöglichkeiten und Hinweise für betroffene Familien.

Es gibt zwei wesentliche Verlaufsformen der ALD:

• Adrenomyeloneuropathie (kurz: AMN): Die AMN ist die mildere Form.

• ALD mit Hirnbeteiligung: Diese Form bricht bei etwa jedem dritten betroffenen Jungen aus – meist zwischen dem 3. und 12. Lebensjahr. Aus ungeklärtem Grund kommt es zu einer schweren fortschreitenden Entzündung im Gehirn

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie schädigt Nebennieren, Gehirn und Rückenmark.

• Etwa 1 von 17000 Neugeborenen ist betroffen – Jungen oder Männer erkranken fast immer

• Anzeichen können sein: Schwächegefühl, niedriger Blutdruck, Erbrechen, Gangstörungen, Lähmungen, Konzentrationsstörungen, Blindheit, Taubheit.

• Um die Diagnose zu stellen, untersucht die Ärztin oder der Arzt das Blut auf veränderte Erbanlagen.

• Die ALD ist nicht heilbar. Behandlungsmöglichkeiten sind: Medikamente, Nebennierenhormone, Krankengymnastik, Ergotherapie, psychologische und psychiatrische Betreuung, Übertragen (Transplantation) von Stammzellen.

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Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 13:42): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Adrenoleukodystrophie---Was-ist-das-.htm
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