Mutationen im KCNQ2-Gen, das für eine Untereinheit von Kaliumkanälen kodiert, können die Ursache für die schwer behandelbare neonatale epileptische Enzephalopathie (NEE) sein. Allerdings scheint es Hinweise darauf zu geben, dass einige Patienten mit der KCNQ2-assoziierten NEE in Bezug auf ihre epileptischen Anfälle auf eine Therapie mit Vitamin B6 ansprechen. Wissenschaftler der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Universität Freiburg und des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig berichteten in diesem Zusammenhang vor Kurzem in der Zeitschrift „Neuropediatrics“ von dem Fall eines Kindes mit einer schweren KCNQ2-Enzephalopathie, deren Ursache eine neue De-novo-Mutation (c.1023G>C; p.(Gln341His)) war. Bei diesem Patienten konnte den Experten zufolge ebenfalls eindeutig gezeigt werden, dass die Vitamin B6-Therapie in puncto Anfallsgeschehen eine bemerkenswerte Therapieantwort zur Folge hatte und die Anfälle nach Unterbrechung der Vitamin-Gabe erneut exazerbierten. Die Pathophysiologie der Vitamin B6-Antwort bei Kaliumkanal-Mutationen ist allerdings bis heute unklar, so die Wissenschaftler. Um diejenigen Patienten identifizieren zu können, die von einer Vitamin B6-Therapie profitieren könnten, sollten weitere Untersuchungen durchgeführt werden.