Ist die ketogene Diät Mittel der ersten Wahl bei MED23-assoziierter refraktärer Epilepsie?
MED23 (= Mediator Complex Subunit 23) ist ein Protein-kodierendes Gen und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Energiehomöostase und der Glukose-Produktion. So zeigen beispielsweise leberspezifische MED23-Knockout-Mäuse im Tierversuch eine reduzierte hepatische Glukoneogenese und niedrigere Blutglukose-Spiegel als gesunde Kontrolltiere. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „American Journal of Medical Genetics Part A“ berichten nun Wissenschaftler des Hospital for Sick Children und der University of Toronto in Toronto, Kanada, von einem Kind mit einer refraktären Epilepsie, die offenbar mit einer neuen pathogenen homozygoten MED23-Variante assoziiert war. Es handelte sich um einen 7 ½-jährigen Jungen blutsverwandter Eltern, der bereits im Kleinkindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung aufwies und von Beginn an unter der refraktären Epilepsie litt. Das Kind hatte außerdem eine Mikrozephalie und eine stammbetonte Hypotonie. Die MRT-Aufnahmen des Gehirns zeigten eine verzögerte Myelinisierung und ein auffallend dünnes Corpus callosum. Anhand des „Whole Exome Sequencing (WES)“ identifizierten die Forscher den eigenen Angaben nach vor Kurzem eine neue, homozygote, wahrscheinlich pathogene Variante (c.1937A>G; p.Gln646Arg) des MED23-Gens. Bereits im Alter von 2 ½ Jahren war bei dem Patienten ein Therapieversuch mit der ketogenen Diät gestartet. Der Erfolg war eindrucksvoll: Das Kind war vom ersten Tag der Behandlung an anfallsfrei. Die aktuelle Entdeckung des genetischen Defekts im MED23 gibt nun möglicherweise Aufschluss über den Mechanismus, der der vollständigen Therapieantwort des Epilepsie-Patienten auf die ketogene Diät zugrunde liegt, so die kanadischen Wissenschaftler.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 10:51): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Ist-die-ketogene-Diaet-Mittel-der-ersten-Wahl-bei-MED23-asso.htm
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