Eine belgische Forschergruppe des Department of Molecular Genetics, VIB und des Institute Born-Bunge der Universität von Antwerpen ist kürzlich im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob sich bei Alzheimer-Patienten mit einer Loss-of-Function-Mutation des ABCA7-Gens (ABCA7 = ATP-binding cassette A7) ein charakteristischer klinischer und pathologischer Phänotyp darstellen lässt. Hierzu werteten sie retrospektiv alle verfügbaren Berichte, Krankenunterlagen, Ergebnisse von Liquoruntersuchungen, die neurologischen Bildgebungsbefunde und die neuropathologischen Daten von 22 Patienten aus, die Träger der ABCA7-Mutation waren. Hierbei handelte es sich sowohl um eine Gruppe belgischer Patienten mit einem Morbus Alzheimer als auch um eine autosomal dominante Familie. Das Alter der Mutationsträger zu Beginn der Erkrankung lag im Mittel bei 73,4 ± 8,4 Jahren bei einer breiten Altersspanne zwischen 54 und 90 Jahren. Die durchschnittliche Erkrankungsdauer betrug 5,7 ± 3,0 Jahre. Die Analysen der Wissenschaftler ergaben, dass 10 Mutationsträger (45,5 %) eine positive Alzheimer-Familienanamnese aufwiesen. Alle Patienten mit der ABCA7-Mutation bis auf einen zeigten Gedächtnisstörungen. In 4 Gehirnen von Patienten, die nach ihrem Tod autopsiert werden konnten, fanden sich typische immunhistochemische Veränderungen der Late-onset Alzheimer-Erkrankung. Zumindest in dieser Studie konnte gezeigt werden, dass alle Patienten, die Träger der Loss-of-Function-Mutation im ABCA7-Gen sind, einen klassischen Phänotyp des Morbus Alzheimer aufweisen und dies mit einer auffallend breiten Altersspanne zu Beginn der Erkrankung, so die Autoren, Den Experten nach deuten diese Studienergebnisse darauf hin, dass noch andere unbekannte Einflussfaktoren eine Rolle spielen.