Bislang galt die ketogene Diät als Therapie der Wahl für die Behandlung von Kindern mit einem Glukosetransporter (= GLUT1)-Defekt. Wissenschaftler der Kinderklinik des Klinikums Aschaffenburg-Alzenau und Kollegen aus Essen, Freiburg und Fürth stellen diese Entscheidung nun allerdings - zumindest teilweise - in Frage. Anlass hierzu war der Fall eines 8-jährigen Mädchens mit einem GLUT1-Defekt, das mit der klassischen ketogenen Diät (3:1) und mit Ethosuximid behandelt wurde und hierauf auch gut ansprach. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ berichten die Experten nun allerdings davon, dass es nach 3 Jahren dieser diätetischen Behandlung bei dem Kind zu einem stufenförmigen Anstieg der Blutfette kam, welches dann rasch in eine schwere asymptomatische Hypertriglyzeridämie mündete (1.910 mg/dl). Um die Leber-, Nieren- und Pankreasfunktion der Patientin aufrecht erhalten zu können, musste letztendlich die Lipid-Apherese zum Einsatz kommen. Eine anschließende Kombinationstherapie mit einem mittelkettigen Triglyzerid-Öl und einer ketogenen 1:1-Diät führte zwar innerhalb weniger Tage zu einer schnellen Normalisierung der Triglyzerid-Spiegel, triggerte allerdings schwere myoklonische Anfälle, die eine Sultiam-Therape erforderlich machten. Die Wissenschaftler befürchten, dass schwere Hypertriglyzeridämien bei Kindern mit einem GLUT1-Defekt, die mit einer ketogenen Diät behandelt werden, möglicherweise unterdiagnostiziert sind und deshalb große Schäden anrichten können. Im Gegensatz zu der kongenitalen Hypertriglyzeridämie können Kinder mit einem GLUT1-Defekt eventuell besser mit einer alleinigen diätetischen Ernährungsumstellung behandelt werden, so die Autoren.