Sypmtome einer Anorexia nervosa können bei jungen Menschen offenbar auch ein wichtiges klinisches Merkmal für einen Citrin-Mangel sein. Letzterer ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und ist bei Erwachsenen durch wiederkehrende Phasen einer Hyperammonämie und neuropsychiatrische Symptome, bei Kindern durch eine transiente Cholestase und eine Leberdysfunktion gekennzeichnet. Wissenschaftler des Matsumoto Medical Center of Chu-shin-Matsumoto Hospital in Matsumoto, Japan, berichten in diesem Zusammenhang in einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift “Pediatrics” von einem 12-jährigen Mädchen mit einem Citrin-Mangel, das sich mit Symptomen einer schweren Anorexia nervosa und Gewichtsverlust vorstellte. Bis zum Alter von 10 Jahren wies das Kind eine normale Entwicklung auf und wurde erst auffällig, als es in der Schule anfing, Volleyball zu spielen. Es fiel auf, dass das Mädchen zunehmend abmagerte und sein Wachstum sistierte. Als die Patientin 12 Jahre alt war wurde sie wegen der schweren Anorexie ins Krankenhaus eingewiesen, wo zunächst die Verdachtsdiagnose einer Anorexia nervosa gestellt wurde. Das Kind wurde mit Glukose-Infusionen und hochkalorischen Getränken behandelt, sein Zustand verschlechterte sich jedoch weiter. Nachforschungen ergaben, dass die Patientin im Neugeborenenalter unter einer neotatalen Hepatitis gelitten hatte. Diese Tatsache führte die behandelnden Ärzte zu der nächsten Verdachtsdiagnose eines Citrin-Mangels. Genetische Analysen des für einen mitochondralen Aminosäuretransporter kodierenden SLC25A13-Gens ergaben dann, dass das Kind eine Compound-Heterozygotie für 851del4 und IVS16ins3kb aufwies, sodass letztendlich die Diagnose des Citrin-Mangels bestätigt werden konnte. Eine kohlenhydratarme Diät mit oraler Zufuhr von Arginin und Ursodesoxycholsäure führte im Folgenden zu einer deutlichen Verbesserung des Zustandes des Mädchens. Dieser Fall zeigt, dass Symptome einer Anorexia nervosa auch ein wichtiges Merkmal eines Citrin-Mangels bei Jugendlichen sein können, so die Experten.