Mutationen im POLR3A- oder POLR3B-Gen bei Kindern mit unklassifizierter Hypomyelinisierung selten
Es gibt sogenannte RPC1-Autoantikörper, die sich gegen eine Untereinheit der RNA-Polymerase III, einem an der Transkription der Erbinformation beteiligtem Enzym, richten. Das Gen, das für eine RPC1-Untereinheit kodiert, trägt die Bezeichnung POLR3A-Gen. Bekannt ist, dass Mutationen im POLR3A- oder POLR3B-Gen mit der 4H-Leukodystrophie, einer schweren und unheilbaren neurodegenerativen Erkrankung im Kindesalter, assoziiert sind. Eine Gruppe von Wissenschaftlern des VU University Medical Center in Amsterdam, Niederlanden, des McGill University Health Center in Montreal, Kanada und des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) haben kürzlich in eine Studie untersucht, ob und wie häufig POLR3A- oder POLR3B-Mutationen bei Kindern mit einer unklassifizierten Hypomyelinisierung zu finden sind. Die Forscher werteten die klinischen Daten und MRT-Bilder von 22 Patienten mit der MRT-Diagnose einer unklassifizierten Hypomyelinisierung, aber ohne typische klinische Anzeichen, aus. Die am häufigsten zu beobachtenden Symptome bei den Kindern waren eine Entwicklungsverzögerung oder intellektuelle Beeinträchtigungen, eine Ataxie und eine Spastik. Bei allen Patienten wurden POLR3A und POLR3B sequenziert. Doch nur bei einem einzigen Patienten fand sich eine Compound-heterozygotische Mutation im POLR3B-Gen. Weiterführende Untersuchungen führten allerdings dazu, dass bei 10 Kindern eine andere endgültige Diagnose gestellt werden konnte. Mutationen im POLR3A- oder POLR3B-Gen sind bei Kindern mit einer unklassifizierten Hypomyelinisierung sehr selten, so die Autoren. Bei auffälligen Patienten sollten zunächst andere Diagnosen in Betracht gezogen werden.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 28.03.2024 - 13:35): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Mutationen-im-POLR3A--oder-POLR3B-Gen-bei-Kindern-mit-unklas.htm
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