Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, der ein Mangel oder Fehlen des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktoidase A zugrunde liegt. Die Erkrankung, die eine Inzidenz zwischen 1:40.000 und etwa 1:120.000 hat, tritt überwiegend im Kindes- oder Jugendalter erstmalig in Erscheinung. Sehr gut beschrieben ist mittlerweile die Symptomatik des Morbus Fabry bei Patienten ab einem Alter von ungefähr 5 Jahren. Angaben über Symptome der Fabry-Krankheit im frühen Kleinkindesalter sind hingegen eher selten zu finden. Wissenschaftler des Department of Human Genetics, Decatur, Georgia, USA, berichten nun jedoch im einem Beitrag der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ davon, dass es offenbar tatsächlich bestimmte Symptome gibt, die schon bei sehr kleinen Kindern auftreten und Anzeichen des Morbus Fabry sein können. Die Forscher hatten eine systematische retrospektive Analyse von verschiedenen PubMed-Publikationen durchgeführt, um letztendlich nähere Angaben über mögliche Symptome machen zu können, die bei Fabry-Patienten im Alter von unter 5 Jahren häufig zu beobachten sind. Die Auswertung der gesammelten Daten zeigte, dass das mit Abstand am häufigsten anzutreffende Symptom bei allen Patienten unter 5 Jahren Parästhesien an den Händen und Füßen bzw. neuropathische Schmerzen waren. Dies fand sich sogar bei 9 Kindern im Alter zwischen 2 und 4 Jahren. Besonders oft wurde in der Literatur auch über gastrointestinale Beschwerden und Symptome berichtet, und zwar bei 6 Kindern im Alter zwischen einem und 4,1 Jahren. Nach Meinung der Wissenschaftler gibt es eine klare Evidenz dafür, dass Symptome des Morbus Fabry schon im frühen Kleinkindesalter, also unter 5 Jahren, gefunden werden können. Bei Kindern, die früh entsprechende Symptome zeigen und bei denen es möglich ist, diese Erkrankungsmerkmale aufzuzeichnen, besteht eine klare Indikation zur Überweisung an einen medizinischen Genetiker oder an spezialisierte Einrichtungen, die Erfahrung in der Diagnose und Therapie des Morbus Pompe haben, so die Autoren.