Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine schwere und lebensbedrohende genetische Erkrankung, die durch Muskelschwund ab dem frühen Kindesalter von 2 bis 3 Jahren gekennzeichnet ist. Sie betrifft vorwiegend Jungen (X-chromosomale Vererbung) und ist selten: 1 von 3.600 bis 6.000 lebendgeborenen Jungen erkrankt daran. Bei dieser seltenen Krankheit ist eine frühe Diagnose wichtig, um rechtzeitig angemessene Therapien einzuleiten, die Komplikationen verringern und die Progression verzögern können. Der Muskelschwund führt dazu, dass die Kinder z. B. verspätet Laufen lernen und Defizite in der Sprachentwicklung haben. Bei Verdacht auf DMD sollte eine umgehende Überweisung an einen Neuropädiater zur weitergehenden gen-diagnostischen Abklärung erfolgen. Der Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung können durch eine Therapie mit Kortikosteroiden sowie durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen verbessert werden. Das Unternehmen PTC Therapeutics Deutschland GmbH hat nun eine neue Website zu DMD erstellt, die wertvolle Informationen zu dieser Krankheit sowohl für Ärzte als auch für Laien bietet.