Es gibt offenbar mehrere De novo-Varianten des KIF1A-Gens (KIF1A = Kinesin-like protein), welche Ursache für eine komplizierte Form der hereditären spastischen Paraplegie (HSP) sein können. Weitere Symptome der HSP umfassen eine kognitive Beeinträchtigung, verschiedene Grade der peripheren Neuropathie, eine Epilepsie, eine herabgesetzte Sehschärfe und eine Ataxie. Wissenschaftler des Maastricht University Medical Centre in Maastricht, Niederlanden, berichten nun in einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ von 4 HSP-Patienten im Alter zwischen 10 und 18 Jahren, die sie insbesondere bezüglich ihrer Mobilität und Gangmerkmale genauer untersucht hatten. Zwei Patienten konnten den Forschern zufolge ohne Hilfe nicht laufen und zeigten schwere Ganganomalien sowie ein geducktes Gangbild. Bei der körperlichen Untersuchung fanden sich zudem schwere Kontrakturen. Um zusätzlich die verschiedenen Phänotypen unter besonderer Berücksichtigung der Gangart der Patienten zu untersuchen, suchten sie nach bekannten KIF1A-Mutationen und fassten die damit assoziierten Phänotypen zusammen. Die Wissenschaftler kamen zu dem Ergebnis, dass die Mobilität und Kognition bei Kindern mit einer spastischen Paraplegie infolge von De novo-KIF1A-Mutationen schwer beeinträchtigt sind. Eine Verschlechterung der Mobilität sei am wahrscheinlichsten durch eine progressive Spastik, eine Muskelschwäche und die sekundäre Entwicklung von schweren Kontrakturen, wahrscheinlich in Kombination mit einer progressiven Polyneuropathie, bedingt. In ihrem Beitrag fordern die niederländischen Wissenschaftler abschließend nochmals, betroffene Patienten engmaschig zu überwachen und zu behandeln.