Eine Gruppe von koreanischen Wissenschaftlern des Gachon University College of Medicine in Incheon und des Yonsei University College of Medicine in Seoul ist kürzlich im Rahmen einer Studie nochmals genauer der Frage nachgegangen, welches phänotypische Spektrum die SCN2A-assozierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE = developmental and epileptic encephalopathy) aufweist und wie effektiv die zur Verfügung stehenden Therapieoptionen, einschließlich der Natriumkanalblocker und der ketogenen Diät, sind. Studienteilnehmer waren 11 Patienten mit einer SCN2A-assozierten DEE im Alter zwischen 4 Monaten und 9,7 Jahren. Bei ihnen analysierten die Forscher die Charakteristika der SCN2A-Mutationen, die elektroklinischen Merkmale, den klinischen Verlauf der Erkrankung und die Therapieantworten. 6 der 11 Kinder hatten von Geburt an Anfälle, bei 4 Patienten begannen die Anfälle im Kleinkindes- und bei 1 Patient im späteren Kindesalter. Die Epilepsie präsentierte sich als Ohtahara-Syndrom, als West-Syndrom oder als EIMFS (= Epilepsy of infancy with migrating focal seizures), und bei den Kindern mit Anfallsbeginn in der Neonatal- und Kleinkindphase als fokale Epilepsie. Der Patient mit dem Anfallsbeginn im späteren Kindesalter zeigte eine fokale Epilepsie mit Autismus. Die Kinder der beiden Gruppen, bei denen die Anfälle schon sehr früh auftraten, hatten zwar eine pharmakoresistente Epilepsie (9/10), Natriumkanalblocker waren allerdings bei allen behandelten Patienten (9/9) effektiv. Auch die ketogene Diät (6/8) und eine hochdosierte Steroidbehandlung (4/5) zeigten Wirkung. Die weiteren Analysen ergaben dann aber, dass sich das Anfallsgeschehen bei den Kindern mit dem späteren Anfallsbeginn während der Therapie mit den Natriumkanalblockern wieder verschlechterte. Alle Mutationen in den beiden Gruppen, deren Anfälle früh im Leben begannen, waren Missense-Mutationen, die Mutation bei dem Kind mit dem späten Anfallsbeginn hingegen eine Truncation-Mutation. Diese Studienergebnisse decken sich den Autoren zufolge mit früheren Beobachtungen, die bei Patienten mit einer SCN2A-assozierten entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie gemacht werden konnten.