Wissenschaftler der University of Michigan, Ann Arbor, USA, sind in einer Studie der Frage nachgegangen, wie hoch die Prävalenz gastrointestinaler Symptome bei Patienten mit einer Kanalopathie-assoziierten DEE (= developmental and epileptic encephalopathy) ist und ob es bestimmte Faktoren gibt, die mit diesen Symptomen in Zusammenhang stehen. Hierzu wurden Eltern von 168 Kindern mit einer SCN1A-, KCNB1- oder KCNQ2-assoziierten DEE gebeten, online über die CLIRINX-Befragung Auskunft über gastrointestinale Symptome ihrer Kinder zu geben (CLIRINX ist eine Forschungs-Software-Firma). Die Untersuchungen umfassten die Prävalenz, die Frequenz und den Schweregrad der gastrointestinalen Symptome, ebenso wie den DEE-Typ, die funktionelle Mobilität, Ernährungsprobleme, eine mögliche ketogene Diät, die antiepileptische Medikation, eine eventuelle Erkrankung aus dem autistischen Formenkreis (ASD) und die epileptischen Anfälle. Bei den statistischen Analysen handelte es sich um Chi-Quadrat-Tests, Wilcoxon-Rangsummentests und die multiple logistische Regression. Die Patienten (55 % Mädchen) waren im Mittel 6,3 Jahre alt. 59 Kinder (44 %) hatten eine SCN1A-DEE, 31 (35 %) eine KCNB1-DEE und 78 (71 %) eine KCNQ2-DEE. Über gastrointestinale Symptome wurde bei 92 der 168 Patienten (55 %) berichtet, wobei 63 von 86 Kindern (73 %) täglich oder wöchentlich Symptome hatten, 29 von 92 Patienten (32 %) häufige oder schwere Beschwerden beklagten und 13 von 91 (14 %) hieraus resultierend Appetitstörungen aufwiesen. Nach Adjustierung für den DEE-Typ zeigte sich, dass eine aktuelle ketogene Diät (6 %) und eine Gastrostomiesonde (13 %) zwar mit statistisch, aber nicht klinisch signifikant mit gastrointestinalen Symptomen assoziiert waren. Auch fand sich keine eindeutig klare Assoziation zwischen dem Patientenalter, der funktionellen Mobilität, den Ernährungsproblemen, einer ASD sowie den Anfällen und den gastrointestinalen Symptomen. Nicht zuletzt war auch keine einzige individuelle antiepileptische Medikation mit den gastrointestinalen Symptomen signifikant assoziiert.

In dieser Studie konnte somit nur gezeigt werden, dass gastrointestinale Symptome bei DEE-Patienten sehr häufig zu beobachten und oft sehr schwerwiegend sind, so die Autoren.